Krabbe sykdom Symptomer

Den engelske post: Krabbe Disease Symptoms

Krabbe sykdom også referert til som Globoid celle leukodystrophy-er en arvelig medisinsk tilstand som fører til degenerasjon av sentralnervesystemet. Pasienter med denne tilstanden har utilstrekkelige nivåer av et bestemt enzym kalt galactocerebrosidase (GalC), som er involvert i å beskytte nervene. I USA, omtrent én i hver 100.000 mennesker har denne tilstanden, rapporterer Mayo Clinic. Tidlig debut Krabbe sykdom kan være dødelig, og symptomene vanligvis utvikles i første leveår. Sen debut Krabbe sykdom symptomer kan utvikle seg hos pasienter i alle aldre.


Influensalignende symptomer

Symptomer oftest utvikle seg i berørte spedbarn i løpet av de første månedene av liv. I utgangspunktet kan uforklarlige influensalignende symptomer dukker opp, og kan omfatte feber, irritabilitet, gråt, oppkast eller fôring problemer, ifølge University of Maryland Medical Center. Disse symptomene kan hindre en berørt spedbarn fra voksende og blomstrende normalt, noe som kan øke et barns risiko for død på grunn av Krabbe sykdom.


muskelsvakhet eller Beslag

Under det første året av livet, kan spedbarn med Krabbe sykdom utvikle muskelrelaterte symptomer. En forelder kan legge merke til at et berørt baby muskler er uvanlig stiv eller dårlig utviklet. Spedbarn kan også oppleve hyppige eller alvorlige anfall preget av ufrivillige muskelkramper, forklarer National Marrow Donor Program. Disse Krabbe sykdom symptomene vanligvis forverres raskt og kan føre til død før barnet fyller to år gammel.


Visjon Vanskeligheter

Visjon problemer er ofte det første symptomet på slutten -onset Krabbe sykdom, forklarer University of Maryland Medical Center. Disse symptomene kan i utgangspunktet omfatte uskarpt eller klart syn, som raskt kan utvikle seg til å fullføre blindhet. Spedbarn med tidlig debut Krabbe sykdom kan også oppleve progressive tap av synet på grunn av denne tilstanden.


hørselstap

Både tidlig- og sen-utbruddet Krabbe sykdom kan føre til hørselsrelaterte problemer i berørte pasienter. Spedbarn med tidlig debut Krabbe sykdom kan oppleve milde hørselstap, mens pasienter med sent oppstått symptomer kan utvikle betydelig hørselstap som fører til døvhet.


Redusert motoriske ferdigheter og mental utvikling

Redusert motoriske ferdigheter og dårlig mental utvikling kan oppstå som symptomer på både tidlig- og sen-utbruddet Krabbe sykdom. Spedbarn med denne tilstanden kan ikke møte alderstilpassede milepæler, for eksempel krypende, gå eller snakke. Dårlig mental utvikling kan også påvirke pasientenes evne til å lære nye ferdigheter og informasjon. Eldre barn eller ungdom med Krabbe sykdom kan oppleve alvorlige problemer med å gå på grunn av unormal muskelsvakhet eller stivhet.